睪丸缺如極罕見。文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)78例。無睪癥可分為三類：(1)睪丸缺如。(2)睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。(3)睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)并常伴有對側(cè)隱睪。雙側(cè)無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細(xì)胞，所以常導(dǎo)致性別異常及合并類宦官癥。亦有個(gè)別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質(zhì)細(xì)胞存在。

　　診斷的確定主要應(yīng)與隱睪相鑒別，尤其是雙側(cè)無睪者。雙側(cè)無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協(xié)助鑒別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U后，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應(yīng)考慮為性別畸形。

　　睪丸缺如時(shí)，由于無分泌雄性激素的間質(zhì)細(xì)胞亦無生殖細(xì)胞，故無生育力。若明確診斷后，治療上主要是合理而適時(shí)地補(bǔ)充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發(fā)育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發(fā)育。在用藥期間應(yīng)定期測定睪酮水平，以調(diào)整藥物劑量。“人工睪丸”植入術(shù)，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創(chuàng)傷。