隨人類對各癌腫的深入探究，幾乎所有的癌瘤產生都可與基因掛鉤，而美國研究者發現一種基因的突變可能是子宮內膜癌變的早期警告信號。因為子宮內膜癌的許多癥狀如出血和骨盆痛發生在疾病的晚期，所以很難早期診斷和治療，而早期診治的存活率很高。

　　83%子宮內膜癌患者出現PTEN基因突變，55%具有癌癥前期病變的患者同樣有基因突變，10例正常子宮內膜組織樣本均沒有PTEN基因的突變。而且97%癌癥組織樣本缺乏PTEN蛋白或比正常組織少。75%癌癥前期組織和5%正常組織沒有PTEN蛋白。研究者所檢驗的組織樣本來自子宮內膜腺癌患者，這種癌癥占所有子宮內膜癌癥的80%。

　　研究者認為檢測子宮組織的PTEN腫瘤抑制基因將來可能有助于早期診斷，這不僅可以挽救患者生命，而且可以使患者應用激素治療而無需子宮切除。

　　陰道出血、異常的陰道排液、宮腔積液或積膿為子宮內膜癌的主要癥狀，其中不規則陰道流血是最典型的癥狀，開始常是少量出血，偶爾為大量出血，尤其是絕經后的中老年婦女發現陰道少量流血，要警惕子宮內膜癌的發生。

　　未絕經的婦女可表現為月經過多、經期延長或月經中期出血等，有時表現為陰道異常排液，分泌物增多，呈水樣或血性，部分人伴有下腹疼痛。子宮內膜癌早期癥狀明顯，不難察覺，出現上述癥狀應及時就診。

　　一般醫生會通過婦科檢查，了解子宮及盆腔的情況，同時行陰道脫落細胞學檢查，即使陽性，只具參考價值，不能作為確診的依據。

　　經腹或陰道B超檢查應作為常規檢查，如陰道B超發現絕經后婦女子宮內膜厚度大于5毫米時，應警惕有無子宮內膜癌。

　　子宮內膜組織病理學檢查是確診子宮內膜癌的依據，組織學檢查取材方法包括內膜活檢、分段取內膜及全面刮宮。其中，首選為分段取內膜，全面刮宮主要用于各項檢查均未能確診，而臨床仍高度懷疑子宮內膜癌時。病理學檢查可了解組織學類型、細胞分化情況，并且可測量宮腔深度，以便于子宮內膜癌的臨床分期。

　　近年來，宮腔鏡成為子宮內膜癌的診斷方法之一。宮腔鏡檢查可在直視下觀察子宮內膜情況，發現病灶后，鏡下直接對可疑內膜組織取活檢，提高了早期診斷準確率，并可獲取病變范圍、宮頸管有無受累等信息，協助手術前正確進行臨床分期。宮腔鏡的適應證類似全面刮宮，若宮頸狹窄或患者不能耐受，可在麻醉下進行。但需要注意的是，不是所有內膜癌患者均需采用宮頸鏡檢查，宮腔內有明顯腫瘤時宮腔鏡檢查應慎重。

　　其他有助于診斷子宮內膜癌的影像學檢查方法有CT及磁共振(MRI)成像檢查，用于觀察宮腔、宮頸病變，肌層浸潤的深度以及淋巴結轉移等情況，有助于確定病變范圍及制定治療方案，尤其是MRI，可對腫瘤的大小和浸潤肌層的深度做出較準確估計。但由于其費用昂貴，不宜作為常規檢查使用。另外，子宮內膜癌無特異敏感的腫瘤標記物，但若血清CA125或CA19-9水平升高，有助于診斷。

　　子宮內膜癌的早期征兆多表現為：

　　(一)子宮出血：絕經期前后的不規則陰道出血是子宮內膜癌的主要癥狀，常為少量至中等量出血，很少為大量出血。不僅較年輕或近絕經期患者易誤認為月經不調，不及時就診，即使醫生亦往往疏忽。個別也有月經周期延遲者，但表現不規律。在絕經后患者多表現為持續或間斷性陰道出血。子宮內膜癌患者一般無接觸性出血。晚期出血中可雜有爛肉樣組織。

　　(二)陰道排液：因腺癌生長于宮腔內，感染機會較宮頸癌少，故在初期可能僅有少量血性白帶，但后斯發生感染、壞死，則有大量惡臭的膿血樣液體排出。有時排液可夾雜癌組織的小碎片。倘若宮頸腔積膿，引起發燒、腹痛、白細胞增多。一般情況也迅速惡化。

　　(三)疼痛：由于癌腫及其出血與排液的瘀積，刺激子宮不規則收縮而引起陣發性疼痛，約占10～46%。這種癥狀多半發生在晚期。如癌組織穿透漿膜或侵蝕宮旁結締組織、膀胱、直或壓迫其他組織也可引起疼痛，往往呈頑固性和進行性加重;且多從腰骶部、下腹向大腿及膝放射。

　　(四)其他：晚期患者自己可觸及下腹部增大的子宮或/及鄰近組織器官可致該側下肢腫痛，或壓迫輸尿管引起該側腎盂輸尿管積水或致腎臟萎縮;或出現貧血、消瘦、發熱、惡液質等全身衰竭表現。